Mitokondriel sygdom: Den energiudslidende tilstand, du måske ikke ved, du har | El Paso kiropraktor Dr. Alex Jimenez

Der er en sygdom, der ofte forveksles med en anden sygdom eller lidelse i starten, da den kan forårsage influenzalignende symptomer, træthed, appetitløshed og andre problemer forbundet med forskellige sundhedsproblemer. Men det er meget mere alvorligt end influenza. Faktisk er det en progressiv, invaliderende sygdom, der rammer omkring én ud af hver 4,000 mennesker. Jeg taler om mitokondriesygdom.

Mitokondriel sygdom er en lidelse, der er forårsaget af svigt af mitokondrierne, som skyldes DNA-mutationer, der påvirker, hvordan en persons gener udtrykkes. Hvad gør mitokondrier, og hvordan påvirker deres svigt en persons helbred? Mitokondrier er specialiserede "rum", der findes i næsten hver eneste celle i den menneskelige krop (alle undtagen røde blodlegemer). De får ofte tilnavnet "cellernes kraftcenter", fordi de hjælper med processen med at skabe brugbar energi (ATP) i celler, men mitokondrier har også mange andre roller.

Ifølge United Mitochondrial Disease Foundation er mitokondrier ansvarlige for at skabe mere end 90 procent af den energi, der er nødvendig for at opretholde den menneskelige krop (plus kroppen af ​​de fleste andre dyr også), men hvad der kan overraske dig er, at omkring 75 procent af deres job er dedikeret til andre vigtige cellulære processer udover energiproduktion. (1, 2) Uden korrekt mitokondriefunktion ville vi ikke være i stand til at vokse og udvikle os fra barndommen eller have nok energi til at udføre kropslige funktioner som voksne, såsom fordøjelse, kognitive processer og opretholdelse af kardiovaskulære/hjerteslagsrytmer.

Der er stadig meget at lære om, hvordan mitokondriel sygdom udvikler sig, hvilke risikofaktorer der kan gøre folk modtagelige, hvordan det skal diagnosticeres korrekt, og hvad de bedste behandlingsmuligheder er. Forskere mener, at selve aldringsprocessen i det mindste delvist er forårsaget af forringede mitokondriefunktioner, og i dag kender vi til mange forskellige lidelser, der er knyttet til unormale mitokondrierprocesser (kræft, nogle former for hjertesygdomme og Alzheimers f.eks.).

Når det er sagt, fordi der ikke er en kur mod mitokondriel sygdom på nuværende tidspunkt, er målet at hjælpe med at kontrollere symptomer og stoppe progression så meget som muligt gennem en sund livsstil og i nogle tilfælde medicin.

Naturlig behandling for mitokondriel sygdom

1. Se en læge for tidlig behandling og behandling

Tidlige diagnoser og behandling af mitokondriel sygdom kan muligvis hjælpe med at forhindre cellulær skade i at forværres og forårsage permanente handicap. Tidlige indsatser for små børn kan også hjælpe med at forbedre funktioner som at tale, gå, spise og socialisere.

Det hjælper mange patienter med at håndtere deres symptomer, når de bliver uddannet i mitokondriesygdomme og ved, hvad de kan forvente. Mitokondriel sygdom er uforudsigelig og kan ændre form fra dag til dag, så jo mere en patient forstår sin egen sygdom, jo ​​bedre kan denne person forberede sig på symptomer. Symptomer kan forværres og udvikle sig, hvis de ignoreres, så løbende støtte og tidlig genkendelse er nøglen.

2. Få masser af hvile

Mennesker med mitokondriel sygdom oplever ofte kronisk træthed, hvilket gør det svært at leve normalt. Ting som fordøjelse, badning, gåture og arbejde kan være svære at følge med, så det er vigtigt at få masser af søvn og ikke overanstrenge sig.

Mange mennesker er ikke i stand til at dyrke motion, i det mindste ikke kraftigt, på grund af vejrtrækningsbesvær og lav energi, og kræver mere søvn, end en rask person ville for at håndtere symptomer og forblive sund. Det er også nyttigt at forhindre træthed ved at spise regelmæssigt og undgå at faste, plus at prøve at holde sig til en normal søvn/vågen-cyklus så meget som muligt.

 

 

3. Spis en anti-inflammatorisk diæt

At fordøje de fødevarer, vi spiser, er en af ​​de sværeste processer, kroppen gennemgår, idet den bruger en høj procentdel af vores daglige energi til at omsætte næringsstoffer, sende dem til vores celler og kassere affald bagefter. Mange mennesker med mitokondriel sygdom oplever maveproblemer, problemer med appetit og at spise regelmæssigt og ubehagelige symptomer forårsaget under fordøjelsen af ​​fødevarer, hvilket er grunden til, at en næringsrig kost, der er lavt forarbejdet, er mest gavnlig.

Jo mere forarbejdet en persons kost er (høj i ting som sukker, kunstige ingredienser, raffinerede kulhydrater og hydrogenerede fedtstoffer), jo sværere skal organerne arbejde for at udvinde næringsstoffer og slippe af med giftigt affald, der er tilovers. Det er også vigtigt at indtage masser af næringsstoffer for at forhindre endnu mere træthed i at udvikle sig, såsom B-vitaminer, jern, elektrolytter og spormineraler.

For nogle mennesker med milde former for mitokondriesygdom er det nok at få nok hvile og spise en helbredende kost fyldt med anti-inflammatoriske fødevarer til at hjælpe med at håndtere deres symptomer og forbedre livskvaliteten. Nogle nyttige tips til at forbedre mitokondriesygdomssymptomer med en sund kost inkluderer:

Undgå at faste/gå for længe uden at spise, og undgå at forsøge at tabe dig for meget (begge dele kan forværre trætheden). Spis små, hyppige måltider for at hjælpe med fordøjelsen.
Få en sund snack før sengetid (især en med en form for komplekse kulhydrater) og når du vågner.
Sunde fedtstoffer ser ud til at være nyttige for nogle mennesker med mitokondriesygdomme, så i nogle tilfælde kan der tages ekstra fedt i form af MCT-olie. (3) Hver person bør teste sin reaktion på fedtstoffer, da nogle klarer sig bedre med en diæt med lavt fedtindhold, mens andre skal være forsigtige med risici med lavt fedtindhold. Nogle mennesker har brug for at reducere næsten alt fedt og indtage flere kulhydrater for at undgå overskydende frie fedtsyrer og lav-energi ADP-produktion.
Jernrige fødevarer bør begrænses og niveauer overvåges, da jern kan være skadeligt, hvis det overakkumuleres. Undgå at tage kosttilskud med jern, medmindre du bliver overvåget af en læge, og prøv at begrænse C-vitamin fødevarer omkring et måltid rigt på jern, da dette øger jernoptagelsen endnu mere. (4)
4. Undgå høje mængder af stress

Stress forværrer betændelse og træthed, samtidig med at det hæmmer immunfunktionen. Stressende situationer bør undgås, og mange patienter oplever, at de føler sig bedre tilpas, når de målrettet reducerer stress ved at inkorporere afstressende midler som meditation, journalføring, afslapning udendørs osv. Termisk regulering er også kritisk for mennesker med mitokondriesygdom, hvilket betyder at undgå stressende situationer som meget kulde eller meget varme temperaturer.

5. Opbyg immunitet for at forhindre infektioner

Mennesker med mitokondriel sygdom er mere modtagelige for infektioner og andre sygdomme, så det er afgørende at holde immuniteten oppe med en sund livsstil. Mange forskellige naturlige antivirale urter kan være i stand til at forhindre hyppige infektioner. Tips til at hjælpe med at forbedre immuniteten omfatter:

spare på energien og sætte gang i aktiviteterne for at undgå træthed
at komme udendørs og bevare et behageligt miljø/temperatur så meget som muligt
Undgå eksponering for mange bakterier, bakterier og vira, der udløser en sygdom (såsom i børnepasningsmiljøer, skoler eller visse arbejdsmiljøer)
forblive hydreret og spise en næringsrig kost
tager kosttilskud af høj kvalitet, herunder: omega-3 fedtsyrer, et multivitamin/B-vitaminkompleks og antioxidanter som vitamin C eller vitamin E. Der er også beviser for, at CoQ10, en fedtopløselig antioxidant, der bruges til energiproduktion, kan være nyttig og er sikkert for de fleste mennesker med mitokondriel dysfunktion. (5)
Fakta om mitokondriel sygdom

Mitokondriesygdom er faktisk et udtryk, der bruges til at samle hundredvis af forskellige lidelser, der alle stammer fra mitokondriers dysfunktioner, hver med sin egen nøjagtige årsag og symptomer.
Det anslås, at omkring én ud af 4,000 mennesker har en type mitokondriel sygdom, som anses for at være progressiv i naturen og i øjeblikket uden kur. (6)
Når mitokondrier holder op med at fungere ordentligt, er resultatet, at der genereres mindre energi i form af ATP i cellerne, og derfor lider hele kroppen normalt. Celler kan blive beskadiget eller dø alle sammen, hvilket nogle gange fører til fuldstændig svigt af forskellige organer og hele kropssystemer.
Beskadigede mitokondrier kan påvirke, hvordan hjerne, hjerte, lever, knogler, muskler, lunger, nyrer og endokrine systemer (hormoner) fungerer. (7)
Børn er mere tilbøjelige til at have mitokondriel sygdom end voksne, selvom flere tilfælde af voksendebut mitokondriel sygdom nu bliver diagnosticeret. Spædbørn og børn kan vise tegn på langsom eller unormal udvikling, problemer med at tale eller høre, træthed og manglende koordination i en ung alder.
Mitokondriel sygdom kan udvikle sig i alle aldre (selvom den oftest dukker op hos børn) og forveksles ofte med en anden sygdom eller lidelse i starten, da den kan forårsage influenzalignende symptomer, træthed, appetitløshed og andre problemer forbundet med forskellige sundhedsproblemer .
Nogle mennesker oplever svækkende symptomer fra mitokondriesygdom, som ikke at kunne tale eller gå normalt, men andre lever et stort set normalt liv, så længe de passer på sig selv omhyggeligt.
De fleste patienters symptomer svinger i løbet af deres sygdom, fra alvorlige til at være knapt mærkbare. Men nogle mennesker udvikler mitokondriel sygdom i en ung alder, der forårsager handicap, der varer hele deres liv. Ældre mennesker kan udvikle sygdomme relateret til mitokondriel dysfunktion, herunder demens og Alzheimers sygdom. (8)
Mitokondriel sygdom forekommer i familier til en vis grad, men det er også forårsaget af andre faktorer. Familiemedlemmer med samme lidelse kan opleve vidt forskellige symptomer, selvom de har de samme genetiske mutationer.
Hvordan mitokondrier virker

Det tager omkring 3,000 gener at lave en mitokondrier, og kun omkring 3 procent af disse gener (100 af de 3,000) er allokeret til at lave ATP (energi) i celler. De resterende 95 procent af generne, der findes i mitokondrier, er knyttet til celledannelse og -differentiering, metabolismens funktioner og forskellige andre specialiserede roller.

Mitokondrier er nødvendige for at:

bygge, nedbryde og genbruge cellernes molekylære "byggesten".
lave nyt RNA/DNA i celler (fra puriner og pyrimidiner)
producere enzymer, der er nødvendige for at lave hæmoglobin
hjælpe med at rense leveren og afgifte kroppen ved at øge fjernelse af stoffer som ammoniak
for kolesterolmetabolisme
skabe og afbalancere hormoner (herunder østrogen og testosteron)
udfører forskellige neurotransmitterfunktioner
beskyttelse mod oxidative skader/frie radikaler
nedbryder fedt, proteiner og kulhydrater fra vores kost for at blive omdannet til ATP (energi)
Som du kan se, er mitokondrier ekstremt vigtige for udvikling og overordnet sundhed, da de hjælper os med at vokse fra et embryo til en voksen og danne nyt væv gennem hele vores liv. Alle de roller, mitokondrier har, hjælper med at bremse virkningerne af aldring og forsvare os mod sygdomsudvikling.

Symptomer på mitokondriel sygdom

Symptomer på mitokondriel sygdom kan vise sig på mange forskellige måder og variere i intensitet afhængigt af den konkrete person og hvilke organer, der er ramt. Når et stort nok antal celler i et organ er beskadiget, bliver symptomerne mærkbare. Nogle almindelige symptomer og tegn på mitokondriesygdom inkluderer: (9)

træthed
tab af motorisk kontrol, balance og koordination
problemer med at gå eller tale
muskelsmerter, svaghed og smerter
fordøjelsesproblemer og mave-tarmsygdomme
problemer med at spise og synke
standset vækst og udvikling
kardiovaskulære problemer og hjertesygdomme
leversygdom eller dysfunktion
diabetes og andre hormonelle lidelser
luftvejsproblemer såsom problemer med at trække vejret normalt
højere risiko for slagtilfælde og kramper
synstab og andre synsproblemer
problemer med at høre
hormonelle lidelser, herunder mangel på testosteron eller østrogen
højere modtagelighed for infektioner
Det er muligt for mitokondriel sygdom at påvirke kun ét organ eller gruppe af væv hos nogle mennesker, eller at påvirke hele systemer i andre. Mange mennesker med en mutation af mtDNA viser en klynge af symptomer, der derefter klassificeres som et specifikt syndrom. Eksempler på disse typer mitokondrielle sygdomme omfatter: (10)

Kearns-Sayre syndrom
kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi
mitokondriel encefalomyopati med laktatacidose og slagtilfælde-lignende episoder
myoklonisk epilepsi med flossede røde fibre
neurogen svaghed med ataksi og retinitis pigmentosa
mange mennesker oplever også symptomer, som ikke let kan klassificeres, så de passer ikke ind i en bestemt kategori
Uanset om de er grupperet under en specifik tilstand/syndrom eller ej, tyder forskning på, at mennesker med mitokondrielle dysfunktioner oplever højere forekomst af disse symptomer og sygdomme end mennesker med mitokondrielle sygdomme:

hængende øjenlåg (ptose)
autoimmune lidelser som Hashimotos sygdom og fluktuerende encefalopati
lidelser, der påvirker øjnene, herunder ekstern oftalmoplegi, optisk atrofi, pigmentær retinopati og diabetes mellitus
motion intolerance
uregelmæssige hjerteslags rytmer og funktioner (kardiomyopati)
anfald
demens
migræne
slagtilfælde-lignende episoder
autisme - et barn med autisme kan have eller ikke have en mitokondriel sygdom (11)
tab midt i og sent i graviditeten (aborter)
Årsagerne til mitokondriel sygdom

Mitokondriel sygdom er resultatet af spontane mutationer i mtDNA eller nDNA. Dette fører til ændrede funktioner af enten proteiner eller RNA-molekyler, der lever i mitokondrier-rum af celler. I nogle tilfælde påvirker mitokondriel sygdom kun visse væv i udviklings- og væksttidspunktet, som omtales som "vævsspecifikke isoformer" af mitokondriel dysfunktion. Forskere forstår endnu ikke helt, hvorfor mennesker påvirkes så forskelligt af mitokondrieproblemer, og hvad der fører til, at de oplever symptomer i forskellige organer/systemer.

Fordi mitokondrier udfører hundredvis af forskellige funktioner i forskellige væv i hele kroppen, producerer mitokondriesygdomme et bredt spektrum af problemer, hvilket gør korrekte diagnoser og behandling vanskelig for læger og patienter. (12)

Selv når forskere er i stand til at identificere, at en identisk mtDNA-mutation fandt sted hos to forskellige mennesker ved hjælp af genetisk testning, har begge mennesker muligvis ikke identiske symptomer (betegnelsen for sygdomme som denne, der er forårsaget af den samme mutation, men forårsager forskellige symptomer, er "genokopi" "sygdomme). Mutationer i forskellige mtDNA og nDNA kan også forårsage de samme symptomer (kendt som "fænokopi"-sygdomme).

Risikofaktorer for mitokondrielle sygdomme

De nøjagtige årsager til mitokondriel sygdom er ikke helt kendt på nuværende tidspunkt. Risikofaktorer for mitokondriel sygdom og relaterede sygdomme omfatter imidlertid: (13)

At have nukleare gendefekter, der nedarves på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måde (de overføres oftere ved moderlig arv, men kan overføres fra en forælder). (14) Mitokondriel sygdom har en omtrentlig risiko for tilbagefald på én ud af 24 inden for samme familie. Forældre kan være genetiske bærere af en mitokondriel sygdom og ikke vise deres egne symptomer, men alligevel overføre det defekte gen til deres børn.
Høje niveauer af inflammation. Inflammation er blevet forbundet med flere degenerative sygdomme såvel som selve ældningsprocessen, og mitokondrielle ændringer spiller en central rolle i disse processer. (15)
Andre sammensatte medicinske tilstande. For eksempel har mange "aldringssygdomme" hos voksne vist sig at have defekter i mitokondriefunktionen, herunder type 2-diabetes, Parkinsons sygdom, aterosklerotisk hjertesygdom, slagtilfælde, Alzheimers sygdom og kræft.
I nogle tilfælde viser patienter, der modtager immuniseringer, unormale mitokondrielle symptomer for første gang, eller symptomerne bliver værre. Men det er stadig ikke helt klart, om immuniseringerne kan bebrejdes, og hvordan de er involveret. Nogle beviser tyder på, at børn ikke bør modtage vaccinationer, hvis de har underliggende mitokondrielle lidelser, der gør dem eksponentielt mere sårbare over for vaccineskader. (16, 17)
Nogle beviser viser, at betændelse og "medicinsk stress" - forårsaget af en usund livsstil eller tilstande som feber, infektioner, dehydrering, elektrolytforstyrrelser og andre sygdomme - kan aktivere immunsystemet, hvilket forværrer metaboliske lidelser og mitokondriefunktioner.

Mitokondriel sygdom takeaways

Mitokondriesygdom er faktisk et udtryk, der bruges til at gruppere hundredvis af forskellige lidelser, der alle stammer fra mitokondriers dysfunktioner, hver med sin egen nøjagtige årsag og symptomer.
Mitokondriel sygdom forveksles ofte med en anden sygdom eller lidelse i starten, da den kan forårsage influenzalignende symptomer, træthed, appetitløshed og andre problemer forbundet med forskellige sundhedsproblemer. Det er en progressiv, invaliderende sygdom, der rammer omkring én ud af hver 4,000 mennesker.
Nogle mennesker oplever svækkende symptomer fra mitokondriesygdom, som ikke at kunne tale eller gå normalt, men andre lever et stort set normalt liv, så længe de passer på sig selv omhyggeligt.
For at behandle mitokondriesygdom, se en læge for tidlig behandling og behandling, få masser af hvile, spis en anti-inflammatorisk diæt, undgå høje mængder af stress og opbygg immunitet for at forhindre infektioner.
Symptomer omfatter træthed; tab af motorisk kontrol, balance og koordination; problemer med at gå eller tale; muskelsmerter, svaghed og smerter; fordøjelsesproblemer og gastrointestinale lidelser; problemer med at spise og synke; standset vækst og udvikling; kardiovaskulære problemer og hjertesygdomme; leversygdom eller dysfunktion; diabetes og andre hormonelle lidelser; luftvejsproblemer såsom problemer med at trække vejret normalt; højere risiko for slagtilfælde og anfald; synstab og andre synsproblemer; problemer med at høre; hormonelle lidelser, herunder mangel på testosteron eller østrogen; og højere modtagelighed for infektioner.
Risikofaktorer omfatter nukleare gendefekter, der nedarves på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måde, høje niveauer af inflammation og andre sammensatte medicinske tilstande. Nogle beviser viser, at betændelse og "medicinsk stress" - forårsaget af en usund livsstil eller tilstande som feber, infektioner, dehydrering, elektrolytforstyrrelser og andre sygdomme - kan aktivere immunsystemet, hvilket forværrer metaboliske lidelser og mitokondriefunktioner.